Тест Harmony™

Надежное применение вспомогательных репродуктивных технологий

E-mail: info@procrea.ch | ТЕЛ..: +41 91 924 55 55 | ЗВОНКИ ИЗ ИТАЛИИ БЕЗ ПОВЫШЕНИЯ ТАРИФА: +39 02 600 630 41

Тест Harmony центра ProCrea с помощью неинвазивного пренатального анализа выявляет наличие трисомий 21, 18, 13, X, Y и определяет пол ребенка. Это исследование позволяет выделить хромосомные аномалии ребенка и полностью безопасно для ребенка. Тест производится лабораторией ProcreaLab, специализирующейся на молекулярной генетике, расположенной в нашем медицинском центре. Тест характеризуется высокой точностью результатов. Такие результаты подтверждаются постоянным прохождением женщинами данного теста и огромным успехом в мире: более 500 000 женщин прошли данный тест с момента его применения в 2012 году, Harmony™- это наиболее часто используемый тест в мире. Тестирование можно проводить, начиная с десятой недели беременности, в том числе при беременности двойней, беременности вследствие искусственного оплодотворения и беременности с помощью яйцеклетки донора. Результат можно получить примерно через неделю.

Пол плода, естественно, тоже определяется, но сообщается только по просьбе врача или родителей. Результат теста сообщается через 10 рабочих дней.

Ниже дается информация по хромосомной анеуплоидии


Что такое трисомия и почему она может возникнуть

Наследственный материал (ДНК) клеток человеческого организма выглядит в виде структур, называемых хромосомами. При каждом делении клетки количество ее хромосом удваивается, далее клетка делится на две дочерние клетки. Во время этого процесса могут произойти ошибки. Если эти ошибки происходят во время образования гамет яйцеклеток и сперматозоидов, и из гамет рождается ребенок, этот ребенок унаследует эту ошибку. Многие ошибки на уровне генетического наследия, однако, приводят очень скоро к естественному прерыванию беременности. Ошибка в количестве хромосом происходит чаще всего с хромосомой 21, когда она присутствует в трех копиях вместо двух в каждой клетке. Трисомия хромосомы 21 является причиной синдрома Дауна.

Реже случается трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса) или хромосомы 13 (синдром Патау). Оба вида трисомии приводят к порокам в строении тела, умственной отсталости и к отсталости в психомоторном развитии. По причине тяжести данных пороков, только незначительная часть пораженных плодов доходит до конца беременности.


Каким путем можно выявить данные виды трисомии уже в период беременности?
До рождения ребенка есть возможность сделать неинвазивный или инвазивный анализы.



Неинвазивными видами анализов являются эхография и тесты, выполняемые забором крови матери: примером является толщина воротникового пространства плода в рамках теста в первый триместр беременности.

С помощью этих методов можно рассчитать, например, риск трисомии хромосомы 21 у ребенка, но окончательный диагноз поставить невозможно. Инвазивными процедурами являются те, при которых производится проникновение в тело беременной женщины для отбора плодного материала; инвазивными процедурами являются отбор ворсинок хориона и амниоцентез. В обоих случаях производится отбор клеток плода. Данные анализы позволяют дать точный результат, но несут в себе риск выкидыша (0,2-1%).

Новые неинвазивные анализы,как, например, тест Harmony™, заключающиеся в определении количества свободного плодного ДНК в крови матери в период беременности, позволяют определить с высокой точностью наличие трисомии 21, 18 или 13 хромосом у плода в их наиболее часто встречающейся форме, так называемых свободных трисомий, иявляющихся абсолютно безопасными для плода. Для этого производится забор крови из вены, который абсолютно безопасен для вашего ребенка.


Возможности и недостатки теста
В большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового ребенка. В небольшом проценте беременностей, к сожалению, этого не происходит. Сегодня во время беременности можно диагностировать многие заболевания. Несмотря на это, нельзя исключить и вероятность названных болезней. Никто не в состоянии гарантировать рождение здорового ребенка. Благодаря неинвазивным тестам можно с большой точностью определить наличие наиболее часто встречающихся и совместимых с жизнью аномалий (21, 18, 13) и численных аномалий хромосом Х и Y. Все остальные аномалии хромосом невозможно диагностировать данными неинвазивными методами.

Трисомия 21 является, однако, хромосомной аномалией, наиболее часто встречающейся у живорожденных детей. Действительно, все остальные хромосомные аномалии, взятые вместе, имеют ту же среднюю частоту, что и трисомия 21 в отдельности.

Кроме того, необходимо знать, что неинвазивными тестами невозможно диагностировать некоторые редкие формы трисомии 21, 18 и 13. Эти формы вызваны наличием в трех экземплярах только части хромосомы 21, 18 или 13 или наличием 3 хромосом только в одной части клеток тела (мозаицизм).

Кроме того, необходимо знать, что неинвазивными тестами невозможно диагностировать некоторые редкие формы трисомии 21, 18 и 13. Эти формы вызваны наличием в трех экземплярах только части хромосомы 21, 18 или 13 или наличием 3 хромосом только в одной части клеток тела (мозаицизм).

В отдельных случаях, несмотря на аккуратное выполнение теста, результат может получиться не совсем ясным. В таком случае может понадобиться сделать забор крови еще раз для повторного теста.


Как выполняется тест?

После получения подробной информации от вашего врача и выбора наиболее подходящего для Вас теста, у Вас произведут забор 20 мл крови. Кровь будет отправлена в аналитическую лабораторию (Ariosa Diagnostic, Калифорния, США), и результат будет сообщен Вашему врачу в течение 10 рабочих дней (пн.-пт.)..

Стоимость теста в настоящее время не возмещается страховыми компаниями Швейцарии.


О чем свидетельствует отрицательный результат теста?
Отрицательный результат говорит о том, что трисомия 21, 18 или 13 у вашего ребенка может быть исключена с высокой степенью вероятности. Несмотря на это, врач, порекомендовавший данный тест, на основе Ваших клинических данных решит, нужны ли дальнейшие исследования.


О чем свидетельствует положительный результат теста?
Положительный результат по одной из трех трисомий будет означать с высокой степенью вероятности, что у Вашего ребенка трисомия 21 или 18, или 13. В таком случае вам потребуется генетическая консультация и подтверждение результата с помощью инвазивного метода, обычно рекомендуется амниоцентез.


Пожалуйста, подумайте над следующими аспектами
Большая часть предродовых анализов дает отрицательный результат, позволяя таким образом рассеять страхи и волнения, и продолжить период беременности спокойно. Если же анализ выявит аномалию плода, это может привести к неуверенности и конфликтам, с которыми тяжело справиться. Ваш врач сможет проинформировать и сопровождать Вас в такие моменты. Кроме того, в такой ситуации мы рекомендуем Вам обратиться за психологической помощью. Ваш врач сможет дать Вам совет и в этом случае.


► СКАЧАТЬ BROUCHURE